एसिड लाइपेस रोग, जिसे लाइसोसोमल एसिड लाइपेस की कमी (एलएएलडी) के रूप में भी जाना जाता है, एक दुर्लभ, वंशानुगत विकार है जो शरीर की वसा और कोलेस्ट्रॉल को तोड़ने की क्षमता को प्रभावित करता है। यह तब होता है जब शरीर में एंजाइम लाइसोसोमल एसिड लाइपेस (एलएएल) की कमी होती है या वह गायब होता है, जो कुछ वसा को पचाने के लिए आवश्यक होता है। इससे लीवर, प्लीहा, हृदय प्रणाली और मैक्रोफेज सहित कई ऊतकों के लाइसोसोम में कोलेस्टेरिल एस्टर और ट्राइग्लिसराइड्स का निर्माण होता है।
एलएएलडी कोशिकाओं और ऊतकों को स्थायी नुकसान पहुंचा सकता है, खासकर मस्तिष्क, परिधीय तंत्रिका तंत्र और अन्य अंगों में। लक्षण स्थिति के प्रकार और गंभीरता के आधार पर भिन्न होते हैं, और इसमें शामिल हो सकते हैं:
प्रारंभिक अवस्था में एल.ए.एल.डी. (वोलमैन रोग) पीलिया, विकास में देरी, खराब आहार, वसायुक्त मल, उल्टी, दस्त, विकास में विफलता, एनीमिया और तेजी से प्रगति। प्रारंभिक अवस्था में एलएएलडी से पीड़ित शिशुओं में आमतौर पर जीवन के पहले सप्ताहों में रोग के लक्षण दिखाई देते हैं और यदि उपचार न किया जाए तो 6-12 महीनों के भीतर उनकी मृत्यु हो सकती है।
बाद में शुरू होने वाला LALD बढ़े हुए यकृत, बढ़े हुए प्लीहा, यकृत फाइब्रोसिस, कुअवशोषण, दस्त, उल्टी, स्टीटोरिया और एथेरोस्क्लेरोसिस। बाद में शुरू होने वाले एलएएलडी के लक्षण बचपन से लेकर वयस्कता के अंतिम चरण तक शुरू हो सकते हैं और प्रारंभिक एलएएलडी की तुलना में कम गंभीर हो सकते हैं।
