एड्रेनोलेकोडिस्ट्रॉफी (ALD)
एड्रेनोलेकोडिस्ट्रॉफी (ALD) एक्स क्रोमोसोम से जुड़ी एक बीमारी है। यह पेरोक्सिसोमल फैटी एसिड बीटा ऑक्सीकरण की विफलता के कारण फैटी एसिड बिल्डअप का परिणाम है, जिसके परिणामस्वरूप पूरे शरीर में ऊतकों में बहुत लंबी श्रृंखला वाले फैटी एसिड जमा हो जाते हैं।सबसे गंभीर रूप से प्रभावित ऊतक केंद्रीय तंत्रिका तंत्र में माइलिन, एड्रेनल कॉर्टेक्स और वृषण में लेडिग कोशिकाएं हैं।
लंबी श्रृंखला वाले फैटी एसिड बिल्डअप से मस्तिष्क के न्यूरॉन्स के माइलिन म्यान को नुकसान होता है, जिसके परिणामस्वरूप दौरे और अति सक्रियता होती है। अन्य लक्षणों में बोलने, सुनने और मौखिक निर्देशों को समझने में समस्याएँ शामिल हैं।
चिकित्सकीय रूप से, ALD एक विषम विकार के रूप में प्रस्तुत होता है, जिसमें कई अलग-अलग फेनोटाइप दिखाई देते हैं, और जीनोटाइप-फेनोटाइप सहसंबंध का कोई स्पष्ट पैटर्न नहीं होता है। एक्स-लिंक्ड विकार के रूप में, ALD सबसे अधिक पुरुषों में होता है; हालाँकि, लगभग 50% विषमयुग्मजी महिलाओं में जीवन में बाद में कुछ लक्षण दिखाई देते हैं। लगभग दो-तिहाई ALD रोगी बचपन में बीमारी के मस्तिष्क संबंधी रूप के साथ उपस्थित होंगे, जो सबसे गंभीर रूप है। इसकी विशेषता बचपन में सामान्य विकास और उसके बाद वनस्पति अवस्था में तेजी से गिरावट है।
ALD के अन्य रूप शुरुआत के समय और नैदानिक गंभीरता में भिन्न होते हैं, जो अकेले एड्रेनल अपर्याप्तता से लेकर शुरुआती वयस्कता में प्रगतिशील पैरापैरेसिस तक होते हैं।
